In occasione della XII edizione della Giornata delle Malattie Rare che si celebra l’ultimo giorno del mese di febbraio, The Journal of Italian Healthcare World ha intervistato Barbara, la mamma di Giorgio, un bambino affetto dalla sindrome di Hirschsprung.
Un messaggio di coraggio e speranza per tutte le famiglie che si trovano ad affrontare la malattia rara.
Era il 23 settembre del 2015 quando Giorgio è venuto alla luce presso Al Zahra Hospital di Dubai. All’apparenza un bambino come tanti altri con il pianto e il sorriso tipico di chi vede la luce del mondo per la prima volta. Nessuno poteva immaginare, invece, che dietro a quel pianto c’era uno stato di malessere che Giorgio, a modo suo, cercava di comunicare. Nel corso delle prime ore di vita, nonostante la regolare alimentazione, il piccolo non riusciva ad evacuare. Dopo ogni poppata seguivano dei vomiti biliari. La prima diagnosi è stata occlusione dello stomaco e trasferimento immediato presso l’ospedale pediatrico Latifa Hospital, struttura ospedaliera di riferimento per la cura intensiva neonatale a Dubai.
“Giorgio è stato due settimane sotto osservazione – ha raccontato la mamma Barbara – e alla fine è arrivata la diagnosi: mio figlio era affetto dalla sindrome di Hirschsprung” .
La Malattia di Hirschsprung o Megacolon Congenito Agangliare, che deve il suo nome al medico danese Harald Hirschsprung che per primo la descrisse nel 1886, è una malattia rara e rappresenta la più frequente causa congenita di occlusione intestinale. L’incidenza annuale è di 1/5.000 nati. La mortalità è relativamente bassa (inferiore al 3%), ma l’impatto sulla qualità della vita è determinante, soprattutto se consideriamo il numero potenzialmente elevato di procedure chirurgiche e l’ospedalizzazione necessaria per raggiungere la guarigione.
L’esordio avviene molto precocemente, con mancata o parziale emissione di meconio (le prime feci normalmente emesse dal neonato entro 24-48 ore dalla nascita) e assenza di evacuazioni spontanee. Una stipsi cronica deve essere quindi indagata approfonditamente nei casi in cui venga descritto un ritardo nell’emissione di meconio, inspiegabili fenomeni occlusivi o subocclusivi neonatali, distensione addominale o precoce esordio dei sintomi. E’ inoltre importante prestare attenzione a determinati periodi della vita di un bambino durante i quali si può osservare un peggioramento della sintomatologia: lo svezzamento (abbandono del latte materno con proprietà lassative), il periodo estivo e gli episodi febbrili intercorrenti (disidratazione). L’approccio più accreditato alla diagnosi e alla cura della Malattia di Hirschsprung si basa oggi sulla biopsia rettale per suzione, per diagnosi di certezza; la Rx clisma opaco, quale ausilio per ipotizzare l’estensione della malattia e guidare il chirurgo alla personalizzazione del trattamento chirurgico e l’intervento chirurgico di resezione dell’intestino affetto dall’anomalia innervativa eseguito con approccio mini-invasivo. In alcuni casi selezionati questa strada può essere volutamente abbandonata per approcci alternativi sempre comunque motivati dall’ottimizzazione del risultato finale.
“Dopo la diagnosi – ha spiegato Barbara – ho avuto una sensazione di sollievo perché finalmente la malattia aveva un nome. Ero dispiaciuta e preoccupata per Giorgio perché aveva davanti a se’ un percorso difficile e tortuoso. Io e mio marito Tommaso eravamo frastornati, vedere nostro figlio a pochi giorni dalla nascita sottoporsi a esami e controlli e presto ad una operazione chirurgica è stato straziante”.
Barbara e suo marito non hanno mai perso la speranza che Giorgio un giorno sarebbe stato meglio, così hanno iniziato a fare delle ricerche per trovare la strada giusta. Da subito sono stati supportati da dottori specializzati e da famiglie che hanno vissuto la loro stessa esperienza.
“Poco dopo la nascita – ha aggiunto – era necessario sottoporre Giorgio ad un intervento chirurgico per confermare la diagnosi e per evitare eventuali complicazioni che la malattia poteva generare. Ci siamo rivolti alla Chirurgia Pediatrica dell’Istituto Gaslini di Genova – Ambulatorio stipsi e disturbi della motilità intestinale – dove abbiamo incontrato il dott. Pini Prato che ha preso in carico nostro figlio”.
Giorgio a due mesi dalla nascita, il 19 novembre, è stato sottoposto ad un lungo intervento durato 10 ore…
“Sembravano interminabili. Ho cercato di distrarmi come potevo, ma il mio pensiero era sempre rivolto a Giorgio, al fatto che a solo un mese e mezzo di vita stava già combattendo contro una malattia dentro una sala operatoria. La gioia nel vederlo subito dopo l’intervento ha avuto il sopravvento e oggi è ancora viva dentro di me tanto da poterla raccontare in ogni minimo dettaglio.”
I bambini affetti dal morbo di Hirschsprung spesso trascorrono lunghi periodi in ospedale conducendo una vita diversa da quella dei loro coetanei perchè devono seguire una dieta speciale e, in alcuni casi, sono costretti a portare il pannolino per tempi più lunghi del normale
“Siamo rimasti in ospedale per circa tre mesi perché Giorgio non cresceva e aveva delle dermatiti da pannolino. Grazie agli accorgimenti dati dall’associazione e i consigli dei medici siamo tornati a casa con questo nuovo equilibrio, questa diversa normalità.
Fino al compimento di 1 anno di età, ogni 3 mesi, Giorgio si è sottoposto a dei controlli sempre presso la struttura pediatrica italiana.
Oggi il piccolo campione ha 3 anni e mezzo e vive una vita serena. “Ancora fatichiamo – ha concluso – in alcuni ambiti, come la dieta e la crescita che nei bambini come Giorgio richiedono più tempo rispetto agli altri”.
Barbara e suo marito Tommaso sono impegnati nel dare supporto alle famiglie che all’improvviso, come loro, si sono trovate ad affrontare questa malattia. Hanno creato il gruppo facebook Hirschsprung’s Disease Uae negli Emirati Arabi Uniti che ha l’obiettivo di fornire informazioni e mettere in connessione le famiglie per condividere esperienze e consigli. Sono molto grati ai dottori che fanno parte del gruppo e alcuni di loro sostengono pazienti a distanza.
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